Postanowiłam podjąć ten temat, ponieważ dotyczy mnie osobiście i być może po lekturze tego artykułu ktoś z Was celem weryfikacji, postanowi przeprowadzić u siebie diagnostykę celiakii.
Jak wiecie mam Hashimoto, aktualnie w remisji, nie mam objawów żołądkowo – jelitowych, ani innych mogących wskazywać na celiakię jednak jestem w grupie ryzyka i z racji zawodu oraz wrodzonej ciekawości postanowiłam się przebadać.
Ponieważ nie mam objawów celiakii najbardziej interesowała mnie genetyczna predyspozycja mimo iż nie jest to badanie rekomendowane w diagnostyce celiakii.
Czym jest celiakia?
Celiakia (inaczej nazywana chorobą trzewną lub enteropatią z nadwrażliwości na gluten) to schorzenie związane z nietolerancją frakcji białek spichrzeniowych zwanych glutenem w skład których wchodzą białka zawarte w ziarnach pszenicy (gliadyna), jęczmienia (hordeina), żyta (sekalina), oraz owsa (awenina) przy czym warto zaznaczyć że awenina z owsa nie zawsze wywołuje reakcje zapalne charakterystyczne dla glutenu i może być spożywana przez niektóre osoby z nietolerancją glutenu.
Spożycie glutenu u osób z celiakią powoduje aktywację procesów autoimmunologicznych i wytworzenie się swoistych przeciwciał. Konsekwencją jest wystąpienie szeregu jawnych oraz ukrytych objawów choroby oraz zmian histopatologicznych w obrębie jelita cienkiego. Choroba występuje u 1% populacji, a częstość występowania celiakii u pacjentów z chorobą hashimoto wynosi 0 – 9,1 %.
Celiakia może rozwinąć się w każdym wieku, jednak wyłącznie u osób predysponowanych genetycznie, z genotypem HLA-DQ2 (obecny u 90-95% chorych) i/lub HLA-DQ8 (obecny u 5 -10 % chorych).
Co istotne, choroba może nie dawać objawów przez długie lata, aby u predysponowanych genetycznie osób aktywować się pod wpływem silnego bodźca np. infekcji, stresu, ciąży, innej choroby autoimmunologicznej.
Jawne objawy choroby to:
- biegunki,
- zaparcia,
- nudności,
- wymioty,
- powiększenie obwodu brzucha,
- wzdęty, „galaretowaty” brzuch,
- bóle brzucha,
- zespół jelita drażliwego (IBS)
Ukryte objawy to:
- niedobory witamin i minerałów (bardzo często anemia z niedoboru żelaza),
- niedobór białka,
- wypadanie włosów,
- zaburzenia miesiączkowania u kobiet,
- zaburzenia erekcji u mężczyzn,
- zmiany skórne (swędzenie, wysypka – często zlokalizowana na łokciach, kolanach, pośladkach),
- przewlekłe zmęczenie,
- nadwrażliwość,
- bóle stawów,
- częste opryszczki, afty w jamie ustnej,
- poprzez powstałe niedobory oddziaływanie na samopoczucie (w tym stan psychiczny/ emocjonalny) oraz ogólny stan zdrowia chorego,
- osteoporoza,
- zapalenie stawów,
Zmiany w obrębie jelita cienkiego to:
- stan zapalny błony śluzowej jelita cienkiego,
- uszkodzenie błony śluzowej jelita cienkiego,
- zanik/zmiany w obrębie kosmków jelitowych (wypustek śluzówki jelit) poprzez toksyczne działanie na enterocyty (komórki jelita cienkiego) co prowadzi co zaburzeń wchłaniania, niedoborów składników odżywczych, a tym samym do niedożywienia,
Do grupy ryzyka celiakii zaliczamy:
- krewnych chorych (pierwszego stopnia),
- choroby autoimmunologiczne,
- Zespół Downa,
- Zespół Turnera,
- Zespół Williamsa-Beurena,
- Deficyt IgA
- chorzy na nieswoiste zapalenie jelit (trzykrotnie wyższe ryzyko niż w populacji ogólnej),
Wskazaniem do wykonania badań w kierunku celiakii na podstawie rekomendacji NICE (National Institute of Health and Clinical Excellence) są:
- utrzymujące się niewyjaśnione objawy w obrębie przewodu pokarmowego,
- przewlekła lub okresowa biegunka,
- przewlekłe lub okresowe wymioty, nudności, wzdęcia,
- ciężkie lub nawracające aftowe zapalenie jamy ustnej,
- nagła utrata masy ciała bez zmiany nawyków żywieniowych i ilości spożywanego pokarmu,
- przewlekłe zmęczenie,
- niedokrwistość z niedoboru żelaza,
- cukrzyca typu 1,
- autoimmunologiczna choroba tarczycy,
- zespół jelita drażliwego,
- krewni pierwszego stopnia osób chorych,
- nawracające podwyższenie aktywności enzymów wątrobowych,
- nawracające poronienia,
- niewyjaśniona niepłodność,
- niewyjaśnione objawy neurologiczne,
Diagnostyka celiakii
Diagnostyka celiakii powinna opierać się o następujące kryteria:
- obecność w surowicy krwi swoistych przeciwciał,
- obecność charakterystycznych zmian histopatologicznych w błonie śluzowej jelita cienkiego,
- obciążenie genetyczne – haplotyp HLA-DQ2/DQ8,
- poprawa objawów po wprowadzeniu diety bezglutenowej,
Diagnostyka serologiczna:
Zgodnie z obowiązującymi zasadami diagnostyki celiakii ESPGHAN (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition ) u osób z objawami oraz należącymi do grup ryzyka należy w pierwszej kolejności oznaczyć:
- poziom przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (anty – tTG) w klasie IgA,
- oraz całkowite stężenie IgA celem wykluczenia deficytu IgA,
W przypadku niedoboru przeciwciał w klasie IgA (<0,2 g/l) należy poziom przeciwciał w klasie IgG i wówczas oznaczamy:
- poziom przeciwciał przeciwko deaminowanym peptydom gliadyny (DGP) w klasie IgG,
lub jeżeli laboratorium nie dysponuje takim testem to:
- poziom przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (anty – tTG) w klasie IgG,
- lub poziom przeciwciał przeciwendomyzjalnych (EMA) w klasie IgG,
Uwaga – przy zbyt krótkiej ekspozycji na gluten oraz w trakcie leczenia immunosupresyjnego wyniki mogą być fałszywie ujemne! Diagnostyka celiakii jest miarodajna tylko wtedy jeśli poprzedzona jest dostatecznie długą ekspozycją na gluten tzn. codziennie przez co najmniej 6 tygodni spożywania glutenu w co najmniej jednym posiłku. |
Diagnostyka histologiczna:
U pacjentów z dodatnimi testami serologicznymi zawsze należy wykonać biopsję jelita cienkiego z oceną histopatologiczną wycinków. Są jednak wyjątki, ale dotyczą dzieci z wysokim stężeniami przeciwciał anty – tTG w klasie IgA (≥10 × GGN – co najmniej 10-krotnie większym niż górna granica normy). Wówczas można rozpoznać celiakię bez wykonywania biopsji, pod warunkiem że stwierdzi się obecność przeciwciał przeciwendomyzjalnych (EMA) w klasie IgA ocenianych w próbce krwi z drugiego pobrania.
Diagnostyka genetyczna – ważne kwestie:
- brak haplotypu HLA-DQ2/DQ8 wyklucza rozpoznanie celiakii.
- obecność haplotypu HLA-DQ2 oraz HLA-DQ8 nie potwierdza rozpoznania celiakii – taki haplotyp występuje u ok. 30% zdrowej populacji europejskiej.
Leczenie celiakii
Jedyną metodą leczenia celiakii jest dieta bezglutenowa stosowana bezterminowo. Właściwie skomponowana przyczynia się do złagodzenia, a z czasem do ustąpienia dolegliwości żołądkowo – jelitowych oraz ogólnoustrojowych, oraz odbudowę kosmków jelitowych, czego następstwem jest poprawa wchłaniania składników odżywczych.
Proces regeneracji kosmków trawa od miesiąca do nawet roku.
Źródła:
- Bierła JB, Trojanowska I, Konopka E, Czarnowska E, Sowiń-ska A, Cukrowska B. Diagnostyka celiakii i badania przesie-wowe w grupach ryzyka. Diagn Lab 2016;
- Tovoli F, Masi C, Guidetti E, Negrini G, Paterini P, Bolondi L. Clinical and diagnostic aspects of gluten related disorders. World J Clin Cases 2015;
- Zasadność stosowania diety bezglutenowej w chorobie Hashimoto: stanowisko Grupy Ekspertów Sekcji Dietetyki Medycznej Polskiego Towarzystwa Żywienia Pozajelitowego, Dojelitowego i Metabolizmu (POLSPEN)
- Cukrowska B, Celiakia – zasady diagnostyki według nowych wytycznych ESPGHAN 2020, Pracownia Immunologii, Zakład Patologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie,
- Szajewska H, Postępy w żywieniu i chorobach dietozależnych, Klinika Pediatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego,
- Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó IR, Mearin ML, Phillips A, Shamir R, Troncone R, Giersiepen K, Branski D, Catassi C, Lelgeman M, Mäki M, Ribes-Koninckx C, Ventura A, Zimmer KP; ESPGHAN Working Group on Coeliac Disease Diagnosis; ESPGHAN Gastroenterology Committee; European Socie-ty for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease.