Postanowiłam podjąć ten temat, ponieważ dotyczy mnie osobiście i być może po lekturze tego artykułu ktoś z Was celem weryfikacji, postanowi przeprowadzić u siebie diagnostykę celiakii.
Jak wiecie mam Hashimoto, aktualnie w remisji, nie mam objawów żołądkowo - jelitowych, ani innych mogących wskazywać na celiakię jednak jestem w grupie ryzyka i z racji zawodu oraz wrodzonej ciekawości postanowiłam się przebadać.
Ponieważ nie mam objawów celiakii najbardziej interesowała mnie genetyczna predyspozycja mimo iż nie jest to badanie rekomendowane w diagnostyce celiakii.

Czym jest celiakia?

Celiakia (inaczej nazywana chorobą trzewną lub enteropatią z nadwrażliwości na gluten) to schorzenie związane z nietolerancją frakcji białek spichrzeniowych zwanych glutenem w skład których wchodzą białka zawarte w ziarnach pszenicy (gliadyna), jęczmienia (hordeina), żyta (sekalina), oraz owsa (awenina) przy czym warto zaznaczyć że awenina z owsa nie zawsze wywołuje reakcje zapalne charakterystyczne dla glutenu i może być spożywana przez niektóre osoby z nietolerancją glutenu.
Spożycie glutenu u osób z celiakią powoduje aktywację procesów autoimmunologicznych i wytworzenie się swoistych przeciwciał. Konsekwencją jest wystąpienie szeregu jawnych oraz ukrytych objawów choroby oraz zmian histopatologicznych w obrębie jelita cienkiego. Choroba występuje u 1% populacji, a częstość występowania celiakii u pacjentów z chorobą hashimoto wynosi 0 – 9,1 %.

Celiakia może rozwinąć się w każdym wieku, jednak wyłącznie u osób predysponowanych genetycznie, z genotypem HLA-DQ2 (obecny u 90-95% chorych) i/lub HLA-DQ8 (obecny u 5 -10 % chorych).
Co istotne, choroba może nie dawać objawów przez długie lata, aby u predysponowanych genetycznie osób aktywować się pod wpływem silnego bodźca np. infekcji, stresu, ciąży, innej choroby autoimmunologicznej. 

Jawne objawy choroby to:

• biegunki,
• zaparcia,
• nudności,
• wymioty,
• powiększenie obwodu brzucha,
• wzdęty, „galaretowaty” brzuch,
• bóle brzucha,
• zespół jelita drażliwego (IBS)

Ukryte objawy to:

• niedobory witamin i minerałów (bardzo często anemia z niedoboru żelaza),
• niedobór białka,
• wypadanie włosów,
• zaburzenia miesiączkowania u kobiet,
• zaburzenia erekcji u mężczyzn,
• zmiany skórne (swędzenie, wysypka – często zlokalizowana na łokciach, kolanach, pośladkach),
• przewlekłe zmęczenie,
• nadwrażliwość,
• bóle stawów,
• częste opryszczki, afty w jamie ustnej,
• poprzez powstałe niedobory oddziaływanie na samopoczucie (w tym stan psychiczny/ emocjonalny) oraz ogólny stan zdrowia chorego,
• osteoporoza,
• zapalenie stawów,

Zmiany w obrębie jelita cienkiego to:

• stan zapalny błony śluzowej jelita cienkiego,
• uszkodzenie błony śluzowej jelita cienkiego,
• zanik/zmiany w obrębie kosmków jelitowych (wypustek śluzówki jelit) poprzez toksyczne działanie na enterocyty (komórki jelita cienkiego) co prowadzi co zaburzeń wchłaniania, niedoborów składników odżywczych, a tym samym do niedożywienia,

Do grupy ryzyka celiakii zaliczamy:

• krewnych chorych (pierwszego stopnia),
• choroby autoimmunologiczne,
• Zespół Downa,
• Zespół Turnera,
• Zespół Williamsa-Beurena,
• Deficyt IgA
• chorzy na nieswoiste zapalenie jelit (trzykrotnie wyższe ryzyko niż w populacji ogólnej),

Wskazaniem do wykonania badań w kierunku celiakii na podstawie rekomendacji NICE (National Institute of Health and Clinical Excellence) są:

• utrzymujące się niewyjaśnione objawy w obrębie przewodu pokarmowego,
• przewlekła lub okresowa biegunka,
• przewlekłe lub okresowe wymioty, nudności, wzdęcia,
• ciężkie lub nawracające aftowe zapalenie jamy ustnej,
• nagła utrata masy ciała bez zmiany nawyków żywieniowych i ilości spożywanego pokarmu, 
• przewlekłe zmęczenie,
• niedokrwistość z niedoboru żelaza,
• cukrzyca typu 1,
• autoimmunologiczna choroba tarczycy,
• zespół jelita drażliwego,
• krewni pierwszego stopnia osób chorych,
• nawracające podwyższenie aktywności enzymów wątrobowych,
• nawracające poronienia,
• niewyjaśniona niepłodność,
• niewyjaśnione objawy neurologiczne,

Diagnostyka celiakii

Diagnostyka celiakii powinna opierać się o następujące kryteria: 

• obecność w surowicy krwi swoistych przeciwciał,
• obecność charakterystycznych zmian histopatologicznych w błonie śluzowej jelita cienkiego, 
• obciążenie genetyczne - haplotyp HLA-DQ2/DQ8,
• poprawa objawów po wprowadzeniu diety bezglutenowej,

Diagnostyka serologiczna: 

Zgodnie z obowiązującymi zasadami diagnostyki celiakii ESPGHAN (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition ) u osób z objawami oraz należącymi do grup ryzyka należy w pierwszej kolejności oznaczyć:

• poziom przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (anty - tTG) w klasie IgA,
• oraz całkowite stężenie IgA celem wykluczenia deficytu IgA,

W przypadku niedoboru przeciwciał w klasie IgA (<0,2 g/l) należy poziom przeciwciał w klasie IgG i wówczas oznaczamy:

• poziom przeciwciał przeciwko deaminowanym peptydom gliadyny (DGP) w klasie IgG,

lub jeżeli laboratorium nie dysponuje takim testem to:

• poziom przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (anty - tTG) w klasie IgG,
• lub poziom przeciwciał przeciwendomyzjalnych (EMA) w klasie IgG,

Uwaga - przy zbyt krótkiej ekspozycji na gluten oraz w trakcie leczenia immunosupresyjnego wyniki mogą być fałszywie ujemne! Diagnostyka celiakii jest miarodajna tylko wtedy jeśli poprzedzona jest dostatecznie długą ekspozycją na gluten tzn. codziennie przez co najmniej 6 tygodni spożywania glutenu w co najmniej jednym posiłku.

Diagnostyka histologiczna:

U pacjentów z dodatnimi testami serologicznymi zawsze należy wykonać biopsję jelita cienkiego z oceną histopatologiczną wycinków. Są jednak wyjątki, ale dotyczą dzieci z wysokim stężeniami przeciwciał anty - tTG w klasie IgA (≥10 × GGN - co najmniej 10-krotnie większym niż górna granica normy). Wówczas można rozpoznać celiakię bez wykonywania biopsji, pod warunkiem że stwierdzi się obecność przeciwciał przeciwendomyzjalnych (EMA) w klasie IgA ocenianych w próbce krwi z drugiego pobrania.

Diagnostyka genetyczna - ważne kwestie:

• brak haplotypu HLA-DQ2/DQ8 wyklucza rozpoznanie celiakii.
• obecność haplotypu HLA-DQ2 oraz HLA-DQ8 nie potwierdza rozpoznania celiakii – taki haplotyp występuje u ok. 30% zdrowej populacji europejskiej.

Leczenie celiakii

Jedyną metodą leczenia celiakii jest dieta bezglutenowa stosowana bezterminowo. Właściwie skomponowana przyczynia się do złagodzenia, a z czasem do ustąpienia dolegliwości żołądkowo – jelitowych oraz ogólnoustrojowych, oraz odbudowę kosmków jelitowych, czego następstwem jest poprawa wchłaniania składników odżywczych.
Proces regeneracji kosmków trawa od miesiąca do nawet roku.

Źródła:

• Bierła JB, Trojanowska I, Konopka E, Czarnowska E, Sowiń-ska A, Cukrowska B. Diagnostyka celiakii i badania przesie-wowe w grupach ryzyka. Diagn Lab 2016;
• Tovoli F, Masi C, Guidetti E, Negrini G, Paterini P, Bolondi L. Clinical and diagnostic aspects of gluten related disorders. World J Clin Cases 2015;
• Zasadność stosowania diety bezglutenowej w chorobie Hashimoto: stanowisko Grupy Ekspertów Sekcji Dietetyki Medycznej Polskiego Towarzystwa Żywienia Pozajelitowego, Dojelitowego i Metabolizmu (POLSPEN)
• Cukrowska B, Celiakia – zasady diagnostyki według nowych wytycznych ESPGHAN 2020, Pracownia Immunologii, Zakład Patologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie,
  
• Szajewska H, Postępy w żywieniu i chorobach dietozależnych, Klinika Pediatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego,
• Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó IR, Mearin ML, Phillips A, Shamir R, Troncone R, Giersiepen K, Branski D, Catassi C, Lelgeman M, Mäki M, Ribes-Koninckx C, Ventura A, Zimmer KP; ESPGHAN Working Group on Coeliac Disease Diagnosis; ESPGHAN Gastroenterology Committee; European Socie-ty for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease.